Myoadenylatdeaminase-Defizienz: Erfolgreiche symptomatische Therapie durch hochdosierte orale Gabe von Ribose

In diesem Artikel wird untersucht, wie D-Ribose einem 55-jährigen Patienten mit einer seltenen Stoffwechselstörung, der unter schmerzhaften und steifen Muskeln bei körperlicher Betätigung leidet, seit 1984 erfolgreich geholfen hat. Bei diesem Patienten lag eine primäre Myoadenylatdeaminase-Defizienz vor. Um die Symptome zu verhindern, erhielt er D-Ribose in Einzeldosen von 4 Gramm zu Beginn der körperlichen Aktivität. Diese Dosis musste alle 10 bis 30 Minuten wiederholt werden, während er weiterhin aktiv war. Insgesamt vertrug der Patient täglich 50 bis 60 Gramm D-Ribose ohne Nebenwirkungen.