Biotin- und Biotinidase-Mangel

Biotin ist ein wasserlösliches Vitamin, das als essentielles Coenzym für fünf Carboxylasen in Säugetieren fungiert. Diese biotinabhängigen Carboxylasen sind entscheidend für die Fixierung von Bikarbonat in organischen Säuren und spielen eine zentrale Rolle im Stoffwechsel von Fettsäuren, Aminosäuren und Glukose. Bei Biotinmangel sinkt die Aktivität dieser Enzyme erheblich.

Darüber hinaus ist Biotin kovalent an Histone gebunden, die in bestimmten Bereichen des menschlichen Genoms angereichert sind und eine Rolle bei der Genregulation und der Stabilität des Genoms spielen. Ein Biotinmangel kann durch unzureichende Nahrungsaufnahme, Wechselwirkungen mit Medikamenten sowie durch einen erhöhten Biotinabbau während der Schwangerschaft und bei Rauchern verursacht werden. Auch verminderte Aktivitäten von Transportproteinen, wie dem natriumabhängigen Multivitamintransporters und dem Monocarboxylattransporter 1, können zu einem Mangel führen. Diese Proteine sind für den Transport von Biotin im Darm, in der Leber und in den Geweben sowie für die Rückresorption in den Nieren verantwortlich.

Die Symptome eines Biotinmangels umfassen Krampfanfälle, Hypotonie, Ataxie, Dermatitis, Haarausfall, geistige Retardierung, ketolaktazidose und organische Azidurie sowie Fehlbildungen bei Feten. Diese Übersicht konzentriert sich auf die Mängel von Biotin und Biotinidase sowie auf die medizinische Behandlung solcher Fälle.